 | 如果你的孩子從小有智能發展遲緩，隨後又出現抽筋，臉上長出皮腺瘤或身上有脫色斑等症狀，可能是罹患了罕見的結節性硬化症，需要定期追蹤檢查，因這種疾病會造成身體多個器官同時出現瘤塊，其中長在腦室的瘤塊除了可能造成水腦症，導致智力、視力受損外，甚至會危及生命。
雲林縣一名十七歲的李小妹，從小即智能不足，小學二年級開始出現抽筋、癲癇症狀。在連續幾天頭暈、頭痛不適症狀後，有一晚突然昏迷，被送往雲林一家醫院急救，醫師診斷為急性水腦症，緊急轉送大林慈濟醫院，到院時呼吸管出現血色樣泡泡痰，經神經外科主任陳金城醫師判斷應為腦壓太高，導致急性肺水腫，且病人已呈休克狀態，性命垂危，在關鍵性的十分鐘內，陳金城醫師繄急為她開刀進行腦室外引流，降低腦壓，挽救了李小妹的生命。
陳金城表示，李小妹在手術隔天即清醒，經進行核磁共振掃描後，發現她腦室左右各有一顆腦室膜下巨細胞星狀細胞瘤，一大一小，雖為良性瘤，但因阻塞了腦室出水口，造成水腦症，並引發肺水腫，在開刀清除腦瘤後，恢復狀況良好，目前已回到學校上課，但術後抽筋症狀增加，仍需靠藥物控制。
結節性硬化症屬體染色體顯性遺傳，但約有60%~70%患者，是因新的或散發性基因突變而導致此症。結節硬化症人口罹患比率約為六千分之一，以台灣目前人口估算，約有3800人左右。
陳金城表示，結節性硬化症患者通常會在臉上長出皮腺瘤，可以說「看臉就知」，這種皮腺瘤為一平滑，大小約15mm粉紅色如丘疹般之病灶，是由纖維、血管等組織構成，主要分布於鼻、唇皺褶處、下巴、面頰等處；前額、頭皮、耳朵有時亦可見。李小妹的媽媽及姊姊也都有相同的疾病，之前卻從未被診斷出來，目前她的姊姊也正在接受治療中。而李小妹雖然已開刀拿掉腦瘤，仍需定期回院追蹤。
新聞提供： 大林慈院公共傳播室 于劍興、江珮如、黃小娟 |